在我们身边有这样一群特殊的孩子，他们或来自“星星”（自闭症患儿），或因脑部缺血、缺氧等原因导致智力、运动障碍等发育迟缓（脑瘫患儿），也可能是因为一条染色体的差异让他们的生命偏离正常轨道（唐氏综合征患儿）。

2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”。唐氏综合征患儿有着独特面貌，运动、生长、发育等方面较常人迟缓，但他们同样活泼可爱，勇敢善良，日常我们亲切地称为“唐宝宝”。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征是活产新生儿中最常见的染色体异常疾病，是发病率最高的染色体畸变所致智力障碍性疾病，在没有终止妊娠的情况下，发生率为1/500。

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正常人出生时带有23对(共46条)染色体，而“唐宝宝”出生时就多出一条额外的21号染色体的完全或部分拷贝，共有47条染色体，称为“21三体”。唐氏综合征可导致智力障碍，使唐宝宝们难以学习、交流和完成某些任务，还会引起心脏、血液、消化系统和其他器官问题，残疾程度轻重不一。

孕妇年龄越大则越容易生出“唐宝宝”。

唐氏综合征有什么表现？

01｜特殊面容

主要表现在头颈部和四肢，如：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、头部扁平、脖子短、舌胖、流涎多等。这些特征通常在出生后不久就有所表现。

02｜精神发育迟滞、认知功能障碍

几乎每一个“唐氏综合征”患儿都有此表现，但程度可能差别较大，多数是轻度到中度智力障碍。

03｜心脏疾病

40%-50%的患儿在出生时有心脏问题，其中一半患儿很严重，需要手术治疗。

04｜运动障碍

患儿多伴有中心性肌张力低下、关节活动度异常、生长发育延迟、运动迟缓。多数患儿1岁左右才能坐，2岁左右才会走。

05｜视觉障碍和听力损失

“唐氏儿”眼部疾病常见，且发生率随着年龄增长而增加，如屈光不正、斜视、眼球震颤、白内障等。

大多数患儿会出现听力丧失，可分为传导性、感觉神经性或两型兼具。

唐氏综合征怎样提早发现？

孕期不同阶段可采取不同方法筛查唐氏综合征。

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孕早期NT检查（孕11-13+6周）

NT检查是通过超声技术，测量胎儿颈后透明带(NT)宽度及判断胎儿鼻骨(NB)是否可见，结合孕妇基本信息进行风险评估，低风险者后续行常规产检，高风险者后续行产前诊断。

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孕中期唐氏筛查（孕15-20+6周）：

孕中期抽取孕妈妈的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。但是，唐氏筛查21三体检出率仅60%-70%，有漏诊的风险。

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胎儿无创DNA检测（孕12-22+6周）

主要适用于有血清筛查临界风险、有介入性产前诊断禁忌症、错过血清学筛查最佳时间等情况。胎儿无创DNA检测是抽取孕妈妈的外周血，通过DNA扩增技术，对游离DNA进行高通量测序，经生物学信息分析，得出胎儿患有21三体、18三体、13三体的风险值。无创DNA的21三体检出率不低于95%，假阳性率低，但是仍有假阴性的可能，不能检测染色体结构异常，不是确诊试验。

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羊水穿刺（孕18-26周）

如果唐氏筛查高风险或无创DNA检测阳性，或有其他产前诊断指征的孕妈妈建议做羊水穿刺来确诊。因为介入性产前诊断是检查胎儿染色体疾病的金标准，主要通过羊膜腔穿刺术，获取羊水中的胎儿细胞进行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析，能检测染色体数目和染色体的微缺失/微重复，但是有极低的胎儿丢失的风险。

关于“唐宝”三千问

问

唐氏综合征可引起哪些智力问题？

答

唐宝宝学习坐、走和说话的速度较慢，即“发育迟缓”。几乎所有患者都存在不同程度的智力障碍，IQ较低，语言或记忆也可能存在不同程度的障碍。部分唐宝宝还可能有行为问题，例如难以静坐或存在攻击性。

问

唐氏综合征能治疗吗？

答

唐宝宝应定期就诊，无法治愈。医护人员会进行体格检查和检测以发现相关健康问题或其他障碍，必要时给于及时干预，例如手术治疗心脏问题或佩镜矫正视力等。运动障碍可以通过康复训练改善，智力障碍可以通过特殊教育或培训进行干预和引导。

问

唐氏综合征患者可以生育吗？

答

15-30%的女性唐宝宝具有妊娠能力，她们生出唐氏综合征患儿的风险约为50%，家长需要随着女唐宝宝长大进行性教育，在医护人员帮助和建议下按需避孕。

男性唐宝宝生育力受损，通常认为是不育的。

问

唐氏综合征对生活有何影响？

答

“唐宝宝”在日常事务方面需要周围人的帮助，轻度智力障碍的唐宝宝生活可以自理，大部分“唐宝宝”能快乐生活，离不开家庭、社会的关爱。

唐氏综合征患儿

是意外跌落人间的“蜜糖天使”

希望大家重视产前筛查及诊断！