何某,25岁,反复皮肤粘膜出血1年余,血小板正常,出凝血正常,辗转多家医院,诊断“过敏性紫癜”,看病已花费1万余元,总也不好,该怎么办?
王女士,47岁,缺铁性贫血口服补铁3个月,完全恢复正常,可治好才不到1年,贫血又复发了!胃镜、肠镜检查都正常,子宫彩超正常,血小板正常,出凝血正常,仅仅是月经多点,这是怎么回事?
血液科杨晓阳医生帮您来分析:
患者要查下vWF因子等,除外血管性血友病。
血管性血友病是常见的出血性疾病,可分为遗传和继发性。国际《血栓与止血》杂志介绍,vWF因子降低多达1%,但仅有 0.1% 到 1% 有明显症状,部分医生不了解该病,常漏诊或误诊,造成诸如以上2位患者,长期延误诊疗。仅今年,我院血液科门诊至少已发现3例血管性血友病患者。
大部分患者平时出血较少,不治疗可能也没事,但如果做大的手术,如漏诊,患者可能死于术后或术中大出血,尤其是脑出血手术患者。
01血管性血友病有什么临床表现
●磕碰或自发皮肤出血。
●黏膜(口咽、子宫、胃肠道)出血时间延长。
●手术或外伤后出血时间延长或量多。
02血管性血友病在儿科的临床表现
儿童出血更明显,2岁以下的患儿,70%会有出血表现,口腔粘膜出血占1/3,切包皮出血占12%。
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血管性血友病在妇产科的临床表现
女性患者,月经量多常见,可达60-90%,甚至20%患者为治疗月经大出血还摘除了子宫。
vWF水平通常在怀孕期间增加,所以分娩前和分娩期间出血较少见。
但,vWF水平在分娩后急剧下降,通常在分娩时或分娩后数小时内,甚至分娩后1到2周出现出血。
患者62%可能产后出血,22% 需要输血等治疗,产后原发出血患者中血管性血友病约占一半。
哪些因素会继发vWF水平降低?
梅奥诊所的数据认为,2500人中有即有1人可能继发vWF因子缺乏!由于患者常无明显出血,常漏诊。
●淋巴增殖性疾病和慢性骨髓增值性肿瘤,如原发性血小板增多症可有10%到20%继发vWF减少。
●自身免疫性疾病——如狼疮等,发生率未知。
●先天性心脏异常或主动脉瓣狭窄—发生率10% 到 70%。
●左心室辅助装置 (LVAD) 或体外膜肺氧合 (ECMO) –发生率高达100%。行ECMO24小时后,vWF水平即会下降。
●Wilms 肿瘤——4%到8%。
如果我们不提高认识,常见病也是罕见病,也会漏诊和误诊,如果我们提高认识,罕见病也是常见病。希望在我们的努力下,罕见病尽早被识别,减少患者不必要的花费和诊疗延误,让罕见病成为常见病。